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Syndrome de De Barsy

Définition

Le syndrome de De Barsy (DBS) est caractérisé par une dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en bas et dehors, racine du nez large et plate et bouche petite) avec un aspect progéroïde, un retard de fermeture de la fontanelle, large, une cutis laxa (CL), une hyperlaxité ligamentaire, des mouvements athétoïdes avec hyperréflexie, un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel avec un retard du développement, une opacité cornéenne et une cataracte.

ORPHA:2962

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de cutis laxa-opacité cornéenne-déficience intellectuelle
    • Syndrome progéroïde type De Barsy
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 219150  614438
  • UMLS : C0268354
  • MeSH : C535990
  • GARD: 49
  • MedDRA : -

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