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Mucolipidose type II

Définition

La mucolipidose type II est une maladie de stockage lysosomal de progression lente caractérisée par un retard de croissance, des anomalies osseuses/squelettiques, une dysmorphie faciale, une peau indurée, un retard de développement et une cardiomégalie. La maladie peut être létale pendant l'enfance.

ORPHA:576

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
    • Maladie des cellules à inclusions
    • Mucolipidose type II alpha/bêta
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E77.0
  • OMIM : 252500
  • UMLS : C0020725  C2931894
  • MeSH : C538602
  • GARD: 6749
  • MedDRA : -

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