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Trouble neurologique du développement associé à PLAA

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition infantile d'une leucoencéphalopathie progressive, d'une microcéphalie, d'un retard de développement global sévère et d'une spasticité entraînant une quadriparésie et une déformation de la posture. Les signes cliniques incluent un réflexe de sursaut anormalement exagéré, des crises convulsives, une dystonie et une hypomimie ou une amimie, ainsi que des malformations thoraciques progressives et des contractures des grandes articulations et des hyperextensibilités des petites articulations. Le signe dominant observable à l'IRM est un corps calleux mince, en plus des anomalies de la substance blanche compatibles avec une leucoencéphalopathie.

ORPHA:521426

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • PLAAND
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 617527
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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