Orphanet: Recherche de maladies
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré

Définition

Le syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré est caractérisé par un déficit intellectuel modéré, une dysmorphie crâniofaciale (incluant un nez large avec fente des ailes du nez, des yeux enfoncés, une prognathie), un hypogonadisme hypergonadotrope, une morphologie eunuchoïde, un diabète de type 1, et une épilepsie. Il a été décrit chez quatre patients (trois frères et leur soeur). Ce syndrome est probablement transmis sur le mode autosomique récessif.

ORPHA:3044

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 249599
  • UMLS : C1855303
  • MeSH : -
  • GARD: 9811
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.