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Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis

Définition

Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis a été décrit chez quatre cousins. Le mode de transmission est probablement récessif lié à l'X.

ORPHA:3052

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Tranebjaerg-Svejgaard
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 309480
  • UMLS : C2931381
  • MeSH : -
  • GARD: 5238
  • MedDRA : -
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