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Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire
Définition
Les maladies mitochondriales d'origine nucléaire regroupent des déficits du système d'oxydation phosphorylative mitochondrial OXPHOS (maladie de Leigh), des altérations de protéines mitochondriales d'origine nucléaire impliquées dans l'intégrité de l'ADN mitochondrial (ADNmt) (l'ophtalmoplégie externe progressive, l'encéphalopathie myoneuro-gastrointestinale (MNGIE)), des maladies mitochondriales ayant des effets secondaires sur le système OXPHOS (ataxie de Friedreich et paraplégie spastique familiale).
ORPHA:2443
Niveau de classification : Groupe de pathologies- Synonyme(s)
:
- Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADNn
- Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADN nucléaire
- Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADNn
- Prévalence : 1-9 / 100 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Tout âge
- CIM-10 : -
- OMIM : -
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
Les déficits OXPHOS étaient auparavant estimés rares, mais il est maintenant clairement établi qu'ils constituent une cause importante d'un large groupe de maladies neuromusculaires, cardiaques et endocrines, voire de quelques cancers. La prévalence de ces maladies est estimée à 1/11 000.
Description clinique
Les déficits OXPHOS sont associés à un tableau varié de maladies multisystémiques souvent désignées comme encéphalomyopathies mitochondriales en raison des atteintes majeures du système nerveux central et du muscle squelettique.
Etiologie
Le système mitochondrial OXPHOS a pour fonction la production d'ATP couplée à la consommation d'oxygène (phosphorylation oxydative). La plupart des sous-unités du système OXPHOS sont codées par le génome nucléaire. De plus, de nombreuses protéines impliquées dans l'assemblage et la maintenance du système OXPHOS, la réplication de l'ADNmt, la transcription, la traduction et les mécanismes de réparation sont aussi d'origine nucléaire.
Conseil génétique
Chez les enfants, la plupart des désordres de phosphorylation oxydative sont d'origine nucléaire ; ils sont transmis sur un mode autosomique récessif et sont souvent accompagnés de phénotypes sévères avec une issue fatale. Ces maladies à transmission mendélienne ont aussi été décrites chez les adultes et la plupart résultent en la perte progressive de l'intégrité de l'ADNmt.
Prise en charge et traitement
La thérapie est limitée et palliative dans les maladies associées à des gènes nucléaires OXPHOS.
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