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Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire

Définition

Les maladies mitochondriales d'origine nucléaire regroupent des déficits du système d'oxydation phosphorylative mitochondrial OXPHOS (maladie de Leigh), des altérations de protéines mitochondriales d'origine nucléaire impliquées dans l'intégrité de l'ADN mitochondrial (ADNmt) (l'ophtalmoplégie externe progressive, l'encéphalopathie myoneuro-gastrointestinale (MNGIE)), des maladies mitochondriales ayant des effets secondaires sur le système OXPHOS (ataxie de Friedreich et paraplégie spastique familiale).

ORPHA:2443

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADNn
    • Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADN nucléaire
    • Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADNn
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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