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Syndrome de Meacham
Définition
Le syndrome de Meachan est un syndrome malformatif multiple caractérisé par des anomalies diaphragmatiques congénitales, des anomalies génitales et des malformations cardiaques.
ORPHA:3097
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
Moins de 15 cas ont été décrits dans le monde.
Description clinique
On observe des organes génitaux externes ambigus ou féminins chez les individus avec un caryotype 46,XY. Les anomalies génitales incluent : vagin double ou cloisonné, absence d'utérus, gonades mâles anormales associées à des organes génitaux féminins externes normaux ou un pseudohermaphrodisme masculin associé à des organes génitaux féminins internes anormaux. Des cardiopathies cyanotiques complexes sont fréquemment observées (hypoplasie du poumon droit, retour veineux pulmonaire anormal et anomalies du diaphragme). Le cas d'un patient présentant une dysplasie rhabdomyomateuse pulmonaire a également été rapporté.
Etiologie
Des mutations du gène WT1, identifiées précédemment chez des patients atteints du syndrome de Denys-Drash (voir ce terme), ont été identifiées chez quelques patients atteints du syndrome de Meachan.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur le tableau clinique. La présence d'un véritable vagin double doit conduire à une évaluation pulmonaire et cardiaque attentive.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le principal diagnostic différentiel est le syndrome de Denys-Drash, une maladie allélique présentant des caractéristiques cliniques similaires à celles du syndrome de Meachan. Les syndromes de Beckwith-Wiedemann, de Simpson-Golabi-Behmel et de Perlman (voir ces termes) doivent également être considérés.
Prise en charge et traitement
La prise en charge est symptomatique.
Pronostic
Tous les patients diagnostiqués à ce jour sont décédés tôt dans l'enfance.
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