Orphanet: Pseudo polydystrophie de Hurler
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Mucolipidose type III

Définition

La mucolipidose type 3 alpha/bêta est un trouble du stockage lysosomal caractérisé par un ralentissement progressif du taux de croissance à la fin de la petite enfance, une rigidité et des douleurs dans les petites et grandes articulations, un épaississement progressif des traits du visage (joues remplies, arête nasale déprimée, bouche proéminente) et un retard de développement léger à modéré. Les manifestations sont similaires mais plus légères que celles de la mucolipidose type 2 (voir ce terme).

ORPHA:577

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Pseudopolydystrophie de Hurler
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E77.0
  • OMIM : 252600  252605
  • UMLS : C0033788
  • MeSH : -
  • GARD: 3806
  • MedDRA : -

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