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Syndrome de Meckel

Définition

Anomalie congénitale multiple rare, létale et génétique, caractérisée par la triade suivante : malformation cérébrale (principalement encéphalocèle occipitale), gros reins polykystiques et polydactylie, ainsi que des anomalies associées pouvant inclure une fente labiale/palatine, des anomalies cardiaques et génitales, des malformations du système nerveux central (SNC), une fibrose hépatique et une dysplasie osseuse.

ORPHA:564

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysencephalie splanchnocystique
    • Syndrome de Gruber
    • Syndrome de Meckel-Gruber
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal
  • CIM-10 : Q61.9
  • OMIM : 249000  603194  607361  609345  611134  611561  612284  613885  614209  615397  617562
  • UMLS : C0265215
  • MeSH : -
  • GARD: 3436
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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