Orphanet: Mikrophthalmie syndromale Typ 1
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Microphtalmie type Lenz

Définition

Le syndrome de microphtalmie type Lenz est une forme héréditaire très rare liée à l'X de microphtalmie syndromique (voir ce terme), caractérisée par une microphtalmie unilatérale ou bilatérale (et/ou une anophtalmie clinique), avec ou sans colobome associé à un spectre de manifestations extra-oculaires, telles qu'une microcéphalie, des oreilles mal formées, des anomalies dentaires (i.e. forme irrégulière des incisives), des anomalies squelettiques (pouces dupliqués, syndactylie, clinodactylie, camptodactylie (voir ces termes)), des anomalies urogénitales (hypospadias, cryptorchidie, dysgénésie rénale, hydro-uretère) et une déficience intellectuelle modérée à sévère. Le syndrome de microphtalmie type Lenz est allélique de deux maladies : le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire et le syndrome d'aspect progérioïde-retard de développement-arythmie cardiaque (voir ces termes).

ORPHA:568

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Microphtalmie de Lenz
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q11.2
  • OMIM : 300166  309800
  • UMLS : C0796016
  • MeSH : -
  • GARD: 87
  • MedDRA : -

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