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Syndrome de Senior-Loken

Dfinition

Maladie oculo-rnale autosomique rcessive trs rare, caractrise par l'association d'une nphronophtise, d'une nphropathie tubulo-interstitielle chronique et d'une dystrophie rtinienne.

ORPHA:3156

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Nphronophtise avec dystrophie rtinienne
    • SLSN
    • Syndrome de dysplasie rnale-aplasie rtinienne
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Adolescence, Adulte, Enfance, Petite enfance
  • CIM-10 : Q61.5
  • OMIM : 266900  606995  606996  609254  610189  613615  614845  616307  616629
  • UMLS : C0403553
  • MeSH : C537580
  • GARD: 322
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

Professionnels

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