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Syndrome cornéodermatoosseux

Définition

Le syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie est caractérisé par des anomalies de l'épithélium de la cornée (associées à une photophobie et à des brûlures et larmoiements oculaires), une hyperkératose palmo-plantaire, une onycholyse distale, une brachydactylie, une petite taille, des problèmes dentaires et une naissance prématurée. Il a été décrit chez sept personnes appartenant à trois générations d'une même famille. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.

ORPHA:3194

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome CDO
    • Syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : H18.5
  • OMIM : 122440
  • UMLS : C1852542  C2931506
  • MeSH : C536444  C537488
  • GARD: 1531
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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