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Il s'agit d'une maladie rare, avec environ 150 cas rapportés dans le monde. Sa prévalence exacte est inconnue, mais le syndrome semble plus fréquent dans la communauté Amish.

Après la naissance, les manifestations majeures sont une petite taille, des côtes courtes, une polydactylie, et une dysplasie des ongles et des dents. Des malformations cardiaques, et particulièrement des anomalies des cloisons interauriculaires, surviennent dans 60% des cas. Le développement psychomoteur est normal.

Des mutations des gènes EVC1 et EVC2, situés sur le chromosome 4p16 et de sens de lecture opposé, sont responsables du syndrome.

Le syndrome d'EVC appartient au groupe des syndromes côtes courtes-polydactylie qui doivent être évoqués lors du diagnostic prénatal (surtout le syndrome de Verma-Naumoff de type III). En période postnatale, les diagnostics différentiels visent essentiellement à écarter la dystrophie de Jeune, le syndrome de McKusick-Kaufman et le syndrome de Weyers.

Cette maladie rare se transmet sur le mode autosomique récessif avec une expression variable.

La prise en charge du syndrome d'EVC est pluridisciplinaire. En période néonatale, la prise en charge est principalement symptomatique, incluant le traitement des problèmes cardiaques et de la détresse respiratoire due à l'étroitesse de la cage thoracique. Un suivi orthopédique est nécessaire en raison des déformations osseuses. Les manifestations orales de la maladie doivent faire l'objet de soins dentaires.

Le pronostic dépend des difficultés respiratoires rencontrées dans les premiers mois de vie et des éventuelles malformations cardiaques. Il est difficile d'estimer la taille définitive des personnes atteintes.