Orphanet: Syndrome de Heimler
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Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles

Définition

Le syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles est caractérisé par une surdité neurosensorielle, une hypoplasie généralisée de l'émail des dents définitives (alors que la dentition primaire est normale), et des anomalies des ongles (lignes de Beau et leuconychie). Moins de 10 cas ont été décrits. Le mode de transmission est autosomique récessif.

ORPHA:3220

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Heimler
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 234580  616617
  • UMLS : C1856186
  • MeSH : C535994
  • GARD: 1687
  • MedDRA : -
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