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Syndrome familial auto-inflammatoire au froid associé à NLRC4

Définition

Syndrome de fièvre récurrente héréditaire rare caractérisé par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'épisodes de fièvre et d'éruptions cutanées et d'arthralgies semblables à l'urticaire provoquées par le froid. Des atteintes oculaires telles qu'une conjonctivite et une uvéite peuvent également être présentes. Le tableau clinique est généralement léger et les symptômes disparaissent sans traitement dans la plupart des cas.

ORPHA:576349

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SFAF4
    • Syndrome familial auto-inflammatoire au froid type 4
    • Urticaire familiale au froid associé à NLRC4
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : D89.8
  • OMIM : 616115
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2022) Español (2022) Nederlands (2022)

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