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Syndrome de Treacher-Collins

Définition

Dysostose mandibulo-faciale d'origine génétique rare caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale symétrique, à savoir, des pommettes sous-développées (hypoplasie malaire), une très petite mâchoire inférieure (micrognathie) et des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un colobome des paupières inférieures, une microtie, une perte d'audition, en l'absence d'anomalies des extrémités. L'intelligence est normale.

ORPHA:861

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités
    • Syndrome de Franceschetti-Klein
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q75.4
  • OMIM : 154500  248390  613717  618939
  • UMLS : C0242387  C0265241
  • MeSH : -
  • GARD: 9124
  • MedDRA : 10051456

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