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Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples

Définition

Maladie congénitale extrêmement rare, généralement létale, caractérisée par l'absence des quatre membres et de fréquentes malformations majeures associées affectant la tête, le visage, les yeux, le squelette, le coeur, les poumons, l'anus, le système urogénital et le système nerveux central. Le syndrome a été décrit chez moins de vingt patients, principalement originaire du Moyen-Orient.

ORPHA:3301

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Phocomélie de Zimmer
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 273395  618021
  • UMLS : C2931218
  • MeSH : C536500
  • GARD: 386
  • MedDRA : -

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