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Dysplasie tricho-odonto-onychiale

Définition

Un syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisée par une hypotrichose sévère généralisée, une alopécie pariétale, une anodontie secondaire causée par une hypoplasie de l'émail, une onychodystrophie, un déficit osseux dans la région fronto-pariétale et des manifestations cutanées (incluant un nævus pigmenté, des papules, des éphélides, une kératose palmoplantaire, des mamelons surnuméraires, des dermatoglyphes anormaux). Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1983.

ORPHA:3355

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-anomalie des os fronto-pariétaux
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 275450
  • UMLS : C3502453
  • MeSH : -
  • GARD: 5267
  • MedDRA : -
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