Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype variable, allant d'une présentation asymptomatique (dans la majorité des cas) à une présentation légère et subtile, caractérisée principalement par des anomalies vertébrales (sténose, fusion vertébrale, cyphose), une hypotonie, une constipation tout au long de la vie, des épaules tombantes, des anomalies de la pigmentation cutanée (hypermélanose nævoïde linéaire et convolutée) et des troubles significatifs de l'apprentissage malgré l'absence de déficit intellectuel. Des phénotypes plus sévères ont aussi été rapportés, comprenant un retard psychomoteur et de la parole, une légère dysmorphie faciale, ainsi que des anomalies cardiaques (communication interventriculaire, dysplasie de la valve mitrale tricuspide) et rénales (comme des reins en fer à cheval).