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Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie

Définition

VACTERL est un acronyme utilisé pour décrire une association d'anomalies Vertébrales, d'atrésie Anale, de Cardiopathie congénitale, de fistule Trachéo-esophagienne, de troubles Rénaux et d'anomalies des membres. La présence d'une hydrocéphalie associée à un syndrome VACTERL a rarement été rapportée ; moins de 10 familles ont été décrites. Il semble que cette anomalie se transmette de manière autosomique récessive et elle a souvent été décrite comme létale.

ORPHA:3412

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Sujansky-Leonard
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 276950  314390
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 272
  • MedDRA : -
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