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C'est une maladie rare avec une incidence annuelle d'environ 1/100 000 et une prévalence de 1/10 000. L'achalasie oesophagienne touche indistinctement l'homme et la femme ; elle peut se produire à tout âge, mais elle est généralement diagnostiquée entre 25 et 60 ans.

Elle est principalement caractérisée par une dysphagie aux solides et aux liquides, une régurgitation des aliments non digérés et des douleurs rétrosternales. La perte de poids (entre 5 et 10 Kg) est présente chez la plupart des patients, mais pas chez tous. Des brûlures d'estomac surviennent chez 27 à 42% des patients atteints d'achalasie.

L'étiologie est inconnue. Quelques cas familiaux ont été rapportés, mais la rareté de ces cas familiaux n'est pas en faveur de l'hypothèse du rôle de facteurs génétiques. Une association de l'achalasie avec des infections virales et des auto-anticorps dirigés contre le plexus myentérique a été rapportée, mais les liens de cause à effet ne sont pas clairs.

Le diagnostic repose sur l'anamnèse, l'oesophagographie barytée et l'examen de la mobilité oesophagienne (manométrie oesophagienne).

Les examens endoscopiques sont importants pour éliminer l'éventualité d'un cancer responsable de l'achalasie. Le traitement est uniquement palliatif.

Le traitement est uniquement palliatif. Les options thérapeutiques médicales et chirurgicales actuelles (dilatation pneumatique, myotomie chirurgicale et agents pharmacologiques) visent à diminuer la pression au niveau du sphincter inférieur de l'oesophage et à faciliter la vidange oesophagienne sous l'action de la gravité et de la pression hydrostatique des aliments et liquides ingérés.

Bien qu'il ne soit pas possible d'obtenir une guérison définitive, un contrôle très satisfaisant de la maladie est atteint chez plus de 90% des patients..