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Syndrome de Weill-Marchesani

Définition

Le syndrome de Weill-Marchesani (SWM) est une affection rare caractérisée par une petite taille, une brachydactylie, une raideur articulaire, et des anomalies caractéristiques des yeux comprenant une microsphérophakie, une ectopie du cristallin, une myopie sévère, et un glaucome.

ORPHA:3449

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de sphérophakie-brachymorphie
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 277600  608328  614819
  • UMLS : C0265313
  • MeSH : D056846
  • GARD: 4936
  • MedDRA : 10064963

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Professionnels

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