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Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Définition

Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch est un syndrome très rare caractérisé par un vieillissement prématuré visible dès la naissance, une diminution du tissu adipeux sous-cutané, des poils et cheveux clairsemés, une macrocéphalie relative et une dysmorphie faciale.

ORPHA:3455

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome progéroïde néonatal
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E34.8
  • OMIM : 264090
  • UMLS : C0406586
  • MeSH : C536423
  • GARD: 330
  • MedDRA : -

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