Orphanet: Dysplasie fronto nasale acromelique
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Dysplasie frontonasale acromélique

Définition

La dysplasie frontonasale acromélique est un variant rare de la dysplasie frontonasale. Elle est caractérisée par une dysmorphie faciale (fontanelle large, hypertélorisme, pointe nasale bifide, fente nasale, brachycéphalie, fente médiane du visage, bouche en forme de carpe), des malformations cérébrales (lipome inter-hémisphérique, agénésie du corps calleux) et des membres (hypoplasie/aplasie tibiale, pieds bots, polydactylie préaxiale symétrique des pieds, ongles des halluces épaissis et en forme de club au niveau bilatéral), ainsi qu'un déficit intellectuel. Les autres manifestations rapportées parfois incluent un bulbe olfactif absent, un hypopituitarisme et une cryptorchidie.

ORPHA:1827

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysostose fronto-nasale acromélique
    • Syndrome de Toriello
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q75.8
  • OMIM : 603671
  • UMLS : C0796182
  • MeSH : C535657
  • GARD: 5539
  • MedDRA : -
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