x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie

Définition

Le syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie se caractérise par une déficience intellectuelle, une anomalie cardiaque, un micropénis, une hyperthyroïdie, des crises d'épilepsie et des anomalies du squelette. Il a été décrit chez deux hommes.

ORPHA:2519

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931529
  • MeSH : C537544
  • GARD: -
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.