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Albinisme oculocutané
Définition
Groupe rare d'hypopigmentations cutanées d'origine génétique caractérisé par une diminution généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et par des signes oculaires variables, tels qu'un nystagmus, une diminution de l'acuité visuelle et une photophobie. Les variantes incluent l'AOC1A (la forme la plus sévère), l'AOC1B, l'AOC1 avec pigmentation minime (AOC1-MP), l'AOC1 thermosensible (AOC1-TS), l'AOC2, l'AOC3, l'AOC4, l'AOC5, l'AOC6, l'AOC7 et l'AOC8.
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Informations supplémentaires
General public
- Article pour tout public
- Svenska (2014) - Socialstyrelsen
- Español (2018) - ALBA
- Français (2018) - Tous à l'école
Guidelines
- Recommandations pour la pratique clinique
- Français (2019) - PNDS
Disease review articles
- Article de synthèse
- English (2007) - Orphanet J Rare Dis
Genetic Testing
- Guide pour le test génétique
- English (2014) - Eur J Hum Genet
- Français (2016, pdf) - ANPGM
: produit/approuvé par un ERN : produit/approuvé par une FSMRInformations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et
aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire Eurordis
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal
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