Orphanet: Albinisme oculo cutane
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Albinisme oculocutané

Définition

Groupe rare d'hypopigmentations cutanées d'origine génétique caractérisé par une diminution généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et par des signes oculaires variables, tels qu'un nystagmus, une diminution de l'acuité visuelle et une photophobie. Les variantes incluent l'AOC1A (la forme la plus sévère), l'AOC1B, l'AOC1 avec pigmentation minime (AOC1-MP), l'AOC1 thermosensible (AOC1-TS), l'AOC2, l'AOC3, l'AOC4, l'AOC5, l'AOC6, l'AOC7 et l'AOC8.

ORPHA:55

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • AOC
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : -
  • CIM-11: EC23.20
  • OMIM : -
  • UMLS : C0078918
  • MeSH : D016115
  • GARD: 10958
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2020) Español (2020) Nederlands (2020) Deutsch (2013) Italiano (2013) Greek (2014, pdf) Polski (2013, pdf) Russian (2013, pdf) Suomi (2013, pdf)

Informations supplémentaires

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