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Syndrome de Stüve-Wiedemann

Définition

Le syndrome de Stüve-Wiedemann est une dysplasie osseuse congénitale caractérisée par une petite taille, une incurvation congénitale des os longs et une camptodactylie.

ORPHA:3206

  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie de Stüve-Wiedemann
    • SJS2
    • Syndrome Schwartz-Jampel néonatal
    • Syndrome Schwartz-Jampel type 2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q78.8
  • OMIM : 601559
  • UMLS : C0432240  C0796176
  • MeSH : C537502
  • GARD: 5045
  • MedDRA : -

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