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Sa prévalence en Europe est comprise entre 1/125 000 et 1/175 000.

Il est défini par une combinaison de signes et de symptômes, dont beaucoup ne se manifestent qu'après plusieurs années : une obésité, une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une atteinte de la fonction rénale, un hypogénitalisme et des difficultés d'apprentissage. L'expression clinique est très variable d'un individu à l'autre. La plupart des signes sont présents chez une majorité de patients, mais seule la rétinite pigmentaire est constante après l'enfance. Il existe de nombreux autres signes cliniques dits mineurs associés de façon moins constante comme un diabète, une hypertension artérielle, une cardiopathie congénitale ou une maladie de Hirschsprung (voir ce terme).

À ce large spectre clinique s'associe une grande hétérogénéité génétique. Jusqu'à présent, 12 gènes (de BBS1 à BBS12) ont été trouvés impliqués ; ils codent pour des protéines impliquées dans le développement et la fonction des cils primitifs. L'absence ou la dysfonction de ces protéines entraîne une atteinte des cils de certains organes comme le rein ou l'oeil. A ce jour, certains symptômes ne sont cependant pas clairement expliqués par l'atteinte ciliaire.

Le diagnostic du SBB est suspecté à partir du tableau clinique puis confirmé par une analyse moléculaire. Elle permettra un conseil génétique familial et un éventuel diagnostic anténatal.

Le diagnostic différentiel inclut les syndromes de Meckel-Gruber et McKusick-Kaufmann, et le syndrome d'Alström (voir ces termes).

Le mode de transmission est principalement autosomique récessif et, parfois, un déterminisme oligogénique.

La prise en charge médicale est multidisciplinaire.

Le pronostic vital est lié essentiellement à l'atteinte rénale, avec une possible évolution vers une insuffisance rénale terminale et une transplantation rénale. Le pronostic social est affecté par le handicap visuel (perte progressive de la vision pouvant aller jusqu'à la cécité), le déficit intellectuel (modéré et inconstant), le profil comportemental particulier et l'hypomimie, ainsi que l'obésité.