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Aux États-Unis, la prévalence est estimée à 1/100 000. Bien que les données épidémiologiques soient limitées en Europe, la prévalence estimative au Danemark serait de 1/59 000 et à l'île de la Réunion, en France, de 1/45 000-66 000 (en raison d'un effet fondateur).

L'expression clinique est très variable, même entre les membres affectés d'une même famille. La polydactylie post-axiale, parfois associée à une brachydactylie et/ou une syndactylie, est une caractéristique congénitale courante. D'autres signes apparaissent progressivement au cours de la première décennie de vie. Une prise de poids rapide est souvent décrite dans la petite enfance, avec une obésité/un surpoids affectant plus de 90 % des patients après l'âge de 5 ans ; souvent difficile à traiter, elle est associée au syndrome métabolique chez l'adulte. La dystrophie du cône ou de la choroïde entraîne une baisse de l'acuité visuelle, une cécité nocturne, une photophobie et une perte de la vision centrale et des couleurs à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte. Parmi les autres atteintes oculaires figurent le strabisme, la cataracte et l'astigmatisme. Les anomalies des reins et des voies urinaires sont fréquentes et peuvent entraîner un déclin progressif de la fonction rénale : une insuffisance rénale chronique (IRC) de stade II à V est décrite chez 30 à plus de 40 % des personnes atteintes. Un retard de développement, un déficit cognitif et des troubles du comportement (autisme, psychose) sont des caractéristiques fréquentes. Un hypogonadisme est souvent rapporté, surtout chez les hommes. Parmi les signes mineurs figurent un diabète sucré, des anomalies cardiaques (sténoses valvulaires, persistance du canal artériel, cardiomyopathie), gastro-intestinales (maladie de Hirschsprung), des anomalies du système nerveux central (maladresse, ataxie), du foie (fibrose, cirrhose biliaire, hypertension portale) et de la dentition (encombrement dentaire, hypodontie, malocclusion, hypoplasie de l'émail). Bien que moins constante, une légère dysmorphie (brachycéphalie, macrocéphalie, hypertélorisme, hypoplasie de l'étage moyen du visage, rétrognathie) a également été rapportée. Peuvent s'observer également une anosmie ou une hyposmie, ainsi qu'une surdité neurosensorielle bilatérale.

Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une ciliopathie associée à une dysfonction des protéines impliquées dans le développement et la fonction des cils primaires. À ce jour, des variants pathogènes ou probablement pathogènes d'au moins 24 gènes différents ont été associés au SBB. Selon l'origine de la population, BBS1 (11q13.2) et BBS10 (12q21.2) sont le plus souvent associés chez ~23 % et 15 % des patients génotypés atteints de SBB, respectivement.

Le diagnostic de SBB repose sur le tableau clinique (présence d'au moins 4 signes cliniques majeurs ou de 3 signes cliniques majeurs et 2 mineurs) et peut être confirmé chez plus de 80 % des patients par un test génétique moléculaire pratiqué sur les gènes responsables. L'atteinte visuelle est souvent le premier signe faisant suspecter le diagnostic chez les patients sans polydactylie ; une polydactylie et des anomalies rénales (reins hyperéchogènes ou multikystiques) peuvent être des signes anténataux.

Les principaux diagnostics différentiels sont le syndrome d'Alström, le syndrome de McKusick-Kaufman, le syndrome de Joubert, le syndrome de Jeune, le syndrome de Sensenbrenner et le syndrome de Senior-Løken.

Le dépistage génétique prénatal du SBB est possible lorsque la mutation a été identifiée dans la famille.

Le SBB se transmet sur le mode autosomique récessif. Une transmission oligogénique a également été rapportée dans certaines familles affectées. Un conseil génétique devrait être proposé aux familles concernées.

Une prise en charge et une approche multidisciplinaires sont nécessaires. Il n'existe aucun traitement ciblé. Le traitement de la plupart des symptômes est celui habituellement administré à la population générale (obésité, difficultés d'apprentissage, anomalies rénales). Les anomalies génitales et la polydactylie peuvent être traitées par chirurgie.

La maladie rénale chronique est considérée comme la principale cause de morbidité et de mortalité ; sa sévérité varie selon les patients, mais elle peut potentiellement conduire à une insuffisance rénale terminale nécessitant une dialyse ou une transplantation. Une perte progressive de la vision due à la dystrophie rétinienne, associée à une déficience intellectuelle modérée (le cas échéant), à des troubles du comportement, à une hypomimie et à une obésité, n'est pas sans retentissement sur la vie sociale des patients.