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Syndrome de Laron

Définition

Le syndrome de Laron est une maladie congénitale caractérisée par une très petite taille associée à des taux sériques normaux ou élevés d'hormone de croissance (GH) et des taux faibles d'IGF-1 (insulin-like growth factor-1) qui n'augmentent pas après administration d'hormone de croissance exogène.

ORPHA:633

  • Synonyme(s) :
    • Déficit du récepteur à l'hormone de croissance
    • Insensibilité complète à l'hormone de croissance
    • Insensibilité primaire à l'hormone de croissance
    • Nanisme type Laron
    • Résistance primaire à l'hormone de croissance
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E34.3
  • OMIM : 262500
  • UMLS : C0271568
  • MeSH : D046150
  • GARD: 6859
  • MedDRA : -
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