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Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique

Définition

Le déficit en glycogène synthase hépatique, ou glycogénose de type 0, est une anomalie génétique héréditaire du métabolisme du glycogène caractérisée par une hypoglycémie à jeun. Ce n'est pas une glycogénose stricto sensu puisque le déficit enzymatique diminue les réserves glycogéniques.

ORPHA:2089

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • GSD par déficit en glycogène synthase hépatique
    • GSD type 0a
    • Glycogénose type 0a
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • CIM-11: 5C51.3
  • OMIM : 240600
  • UMLS : C4510753
  • MeSH : -
  • GARD: 2513
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La maladie est extrêmement rare ; 20 cas environ ont été rapportés dans la littérature jusqu'ici.

Description clinique

Elle se manifeste en général en bas âge ou dans la petite enfance. Les patients ont une fatigue matinale et une hypoglycémie à jeun (sans hépatomégalie) associées à une hypercétonémie sans hyperalaninémie ni hyperlactacidémie. Une hyperglycémie majeure post prandiale est observée, associée à une augmentation des lactates et de l'alanine, et à une hyperlipidémie.

Etiologie

La maladie est due à des mutations du gène GYS2 (12p12.2).

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic est fortement suspecté devant les résultats de l'épreuve de charge en glucose, mais le diagnostic formel impose une biopsie hépatique, qui montre une légère diminution de la concentration en glycogène et met en évidence le déficit en enzyme (non exprimée dans le muscle, les érythrocytes, les leucocytes ou les fibroblastes). L'analyse moléculaire confirme le diagnostic en montrant une mutation du gène GYS2 sans avoir recours à la biopsie hépatique.

Diagnostic(s) différentiel(s)

Les diagnostics différentiels sont l'intolérance au fructose, la glycogénose de type 1 (voir ces termes) et l'hypoglycémie.

Conseil génétique

La transmission est autosomique récessive.

Prise en charge et traitement

Le traitement de la maladie repose sur un régime diététique spécifique avec, dans la journée, des repas fréquents hyperprotidiques et supplémentés le soir en amidon cru.

Pronostic

Le pronostic est favorable si la maladie est correctement prise en charge.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Roseline FROISSART - Dernière mise à jour : Septembre 2009

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

Informations supplémentaires

Tout public

Recommandations

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

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