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Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase

Définition

Le déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) est un trouble héréditaire du métabolisme de la leucine caractérisée par un tableau clinique très variable, allant de crises métaboliques pendant la petite enfance à des adultes asymptomatiques.

ORPHA:6

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • 3-méthylcrotonyl glycinurie
    • Déficit en MCC
    • MCCD
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 210200  210210
  • UMLS : C0268600
  • MeSH : C535308
  • GARD: 10954
  • MedDRA : -
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