Orphanet: Atrophie gyree chorio retinienne
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Atrophie gyrée choriorétinienne

Définition

L'hyperornithinémie héréditaire est principalement due à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale. La maladie peut parfois se révéler en période néonatale par un coma hyperammoniémique, mais l'ammoniémie se normalise ensuite rapidement et définitivement. L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond d'oeil. L'électrorétinogramme est très rapidement éteint. Les patients développent souvent une cataracte sub-capsullaire postérieure dans la deuxième décade, et deviennent presque aveugles entre l'âge de 40 et 55 ans. La plupart ont une intelligence normale, mais certains présentent un retard mental modéré et une atteinte musculaire proximale.

ORPHA:414

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Atrophie gyrée de la rétine
    • Déficit en ornithine aminotransférase
    • Hyperornithinémie
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E72.4
  • OMIM : 258870
  • UMLS : C0018425  C0599035
  • MeSH : C537132
  • GARD: 6556
  • MedDRA : -

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