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La maladie est plus fréquemment observée chez les personnes originaires d'Europe du Nord, avec une prépondérance féminine. Elle représente 6 à 8 % des cas d'uvéite postérieure. La prévalence en Caroline du Nord est estimée à 1/700 000.

La maladie se déclare généralement dans la cinquième ou sixième décennie de vie. Les patients présentent souvent une détérioration progressive de la vision, des corps flottants, une photopsie, des scotomes, une héméralopie, une métamorphopsie et une faible sensibilité aux couleurs et aux contrastes. La baisse de l'acuité visuelle au stade précoce de la maladie est attribuée à l'oedème maculaire. L'inflammation persistante et l'oedème papillaire peuvent entraîner une atrophie optique, suivie d'une perte irréversible de la vision. Chez la majorité des patients, la maladie est chronique et progressive alors que 20 % des patients développent une forme limitée de résolution spontanée. Dans de rares cas, une atteinte systémique à type d'hypertension essentielle, d'accidents cérébrovasculaires, de perte auditive, de vitiligo et de psoriasis, est observée.

L'étiologie reste inconnue, mais un processus organique auto-immun provoqué par les lymphocytes T est impliqué, et la rétine et la choroïde sont toutes deux des cibles indépendantes et des sites d'inflammation. La voie Th17 a également été mise en cause mais son implication doit être confirmée. Une forte association avec l'antigène HLA-A29 est observée.

Le diagnostic repose sur les signes cliniques, l'angiographie rétinienne à la fluorescéine de soutien et sur le test de détection de l'antigène HLA (valeur prédictive  positive < 50 %, puisque 8 % de la population générale est porteuse de HLA-A29). L'examen du champ visuel peut révéler l'élargissement de la tache aveugle, des scotomes centraux/paracentraux ou un rétrécissement de la vision périphérique. L'examen du fond d'oeil met en évidence des lésions multifocales caractéristiques, hypopigmentées, de forme ovoïde et de couleur crème (50-1 500 µm) au niveau de la choroïde et de l'épithélium pigmentaire rétinien en zone postéquatoriale (de répartition nasale et radiaire). L'angiographie (au vert d'indocyanine ou à la fluorescéine) révèle de multiples taches hypofluorescentes (lésions réparties en crible ou lésions birdshot), une augmentation de la perméabilité vasculaire, un oedème maculaire, un oedème papillaire, une atrophie optique et une néovascularisation (aux stades plus tardifs).

Les diagnostics différentiels visent à écarter les maladies provoquant des taches blanches dans la choroïde et la rétine, telles que le syndrome des taches blanches, la maladie de Vogt-Koyanagi-Harada, certaines étiologies infectieuses (maladie de Lyme, tuberculose, toxoplasmose) et un lymphome intra-oculaire primitif (pseudo-uvéites).

Plus de 95 % des patients atteints de choriorétinopathie type birdshot sont porteurs de l'antigène HLA-A29. Toutefois, la maladie n'est pas considérée comme étant héréditaire.

L'électrorétinogramme, l'angiographie rétinienne à la fluorescéine et la périmétrie sont des examens importants du suivi des patients atteints de la maladie. Les corticoïdes systémiques et intravitréens, oculaires et périoculaires peuvent être efficaces dans la prise en charge à court terme de la hyalite et de l'oedème maculaire, mais leur efficacité à long terme est inconstante. L'instauration précoce d'un traitement immunomodulateur épargnant la corticothérapie (cyclosporine, méthotrexate, mycophénolate mofétil, azathioprine, tacrolimus, immunoglobuline G humaine) est recommandée, puisqu'on envisage un traitement long chez la plupart des patients. Pour les cas réfractaires au traitement, le daclizumab et l'infliximab se sont révélés efficaces.

Le traitement permet de préserver la vision centrale jusqu'à un stade tardif de la maladie et d'obtenir une rémission à long terme ; toutefois, le pronostic visuel à long terme reste réservé.