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Syndrome d'Opitz G/BBB

Définition

Le syndrome d'Opitz (SO) G/BBB est une maladie présentant des anomalies congénitales multiples, caractérisée par des malformations de la ligne médiane incluant un hypertélorisme, des malformations laryngo-trachéo-oesophagiennes (LTO) et un hypospadias. Il existe deux sous-types génétiques du SO G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant (ADOS) (voir ces termes).

ORPHA:2745

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'Opitz
    • Syndrome d'Opitz-Frias
    • Syndrome d'hypertélorisme-anomalies de l'oesophage-hypospadias
    • Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias
    • Syndrome d'hypospadias-dysphagie
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 145410  300000
  • UMLS : C1801950  C2936904
  • MeSH : -
  • GARD: 193
  • MedDRA : -

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