Orphanet: Syndrome d_Ehlers Danlos musculocontractural
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Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural

Définition

Maladie systémique rare caractérisée par les contractures multiples congénitales, les caractéristiques craniofaciales (une fontanelle large, un hypertélorisme, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, des sclérotiques bleutées, des déformations de l'oreille, un palais haut) évidentes à la naissance ou au début de la petite enfance, et les caractéristiques cutanées, telles qu'une hyperextensibilité et une fragilité de la peau donnant lieu à des cicatrices atrophiées, une tendance aux ecchymoses et une augmentation des rides palmaires. Parmi les autres caractéristiques figurent notamment, les dislocations récurrentes/chroniques, les déformations de la poitrine et de la colonne vertébrale, une forme particulière de doigts, la diverticulite du côlon, le pneumothorax et les anomalies urogénitales et ophtalmologiques. Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

ORPHA:2953

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Arthrogrypose distale avec faciès caractéristique et hydronéphrose
    • EDS musculocontractural
    • SED musculocontractural
    • SEDmc
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type Kosho
    • Syndrome de Dündar
    • Syndrome des pouces en adduction-pieds bots
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q79.6
  • OMIM : 601776  615539
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 8486
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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