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Anomalie congénitale de la glycosylation
Définition
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation ou Carbohydrate-Deficient Glycoprotein) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines et caractérisées par des atteintes neurologiques auxquelles peuvent être associées des atteintes multiviscérales.
ORPHA:137
Niveau de classification : Groupe de pathologies- Synonyme(s)
:
- CDG
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : E77.8
- OMIM : -
- UMLS : C0282577
- MeSH : -
- GARD: 10307
- MedDRA : -
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La fréquence des ces maladies est estimée entre 1/50 000 et 1/100 000.
Description clinique
Les syndromes CDG sont associés à différents déficits enzymatiques dont le plus courant est le déficit en phosphomannomutase (correspondant au CDG Ia et représentant 70% des CDG). Le retard psychomoteur est le signe le plus fréquemment rencontré. Les autres signes souvent associés à des degrés divers sont : anomalies lipocutanées (aspect en peau d'orange), atrophie olivo-ponto cérébelleuse, anomalies squelettiques, mamelons ombiliqués, troubles de la coagulation, cytolyse et fibrose hépatique.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'anomalies de glycosylation des glycoprotéines sériques, la mesure des activités enzymatiques leucocytaires en cause et la recherche des mutations sur les gènes correspondants.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic anténatal est possible pour les syndromes CDG dont l'anomalie moléculaire est avérée.
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