Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Groupe d'erreurs innées du métabolisme rares, caractérisé par une activité défectueuse des enzymes participant à la glycosylation (les protéines et autres macromolécules sont modifiées à la suite de la liaison et de la configuration des chaînes latérales d'oligosaccharides). À l'heure actuelle, de nombreuses nouvelles maladies sont régulièrement décrites pour ce groupe qui englobe diverses maladies affectant plusieurs systèmes, notamment le système nerveux central, la fonction musculaire, l'immunité, le système endocrinien et la coagulation. En fonction de la voie de synthèse affectée, on distingue dans ce groupe : les anomalies de la N-glycosylation des protéines, anomalies de la O-glycosylation des protéines, anomalies de la glycosylation multiple et anomalies du glycosphingolipide et de l'ancrage de glycosylation du glycosylphosphatidylinositol.