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Anomalie congénitale de la glycosylation

Définition

Le syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation ou Carbohydrate-Deficient Glycoprotein) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines et caractérisées par des atteintes neurologiques auxquelles peuvent être associées des atteintes multiviscérales.

ORPHA:137

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • CDG
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C0282577
  • MeSH : -
  • GARD: 10307
  • MedDRA : -
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