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Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

Définition

La neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA, anciennement syndrome Hallervorden-Spatz) rassemble un groupe de maladies neurodégénératives rares caractérisées par un dysfonctionnement progressif du système extrapyramidal (dystonie, rigidité, choréoathétose), une accumulation de fer dans le cerveau et la présence de sphéroïdes axonaux, généralement limités au système nerveux central..

ORPHA:385

Niveau de classification : Groupe de maladies
  • Synonyme(s) :
    • NBIA
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Adulte, Adolescence, Enfance, Petite enfance
  • CIM-10 : G23.0
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931845
  • MeSH : C538421
  • GARD: 11899
  • MedDRA : -

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