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Incontinentia pigmenti

Définition

Dysplasie ectodermique mutisystémique syndromique liée à l'X se présentant en période néonatale chez les femmes avec une éruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB) suivie de plaques verruqueuses et de motifs tourbillonnants hyperpigmentés. Elle se caractérise également par des anomalies dentaires, une alopécie, une dystrophie des ongles et peut affecter la microvasculature de la rétine et du système nerveux central (SNC). Elle peut présenter d'autres aspects de la dysplasie ectodermique, comme des anomalies des glandes sudoripares. Les variants pathogènes germinaux chez les individus de sexe masculin entraînent une létalité embryonnaire.

ORPHA:464

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Bloch-Siemens
    • Syndrome de Bloch-Sulzberger
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q82.3
  • OMIM : 308300
  • UMLS : C0021171  C0022283  C2930820
  • MeSH : D007184
  • GARD: 6778
  • MedDRA : -

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