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Ectasie canaliculaire précalicielle

Définition

Malformation rare du rein caractérisée par une dilatation (généralement bilatérale) du segment médullaire des tubes collecteurs, associée à la formation de calculs rénaux, des coliques néphrétiques, une hématurie, une infection urinaire, une néphrocalcinose, une néphrolithiase calcique, une pyélonéphrite, une hypercalciurie et une hypocitraturie. La maladie est associée à un dysfonctionnement du tube contourné distal du tubule rénal.

ORPHA:1309

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MSK
    • Maladie de Cacchi-Ricci
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adulte
  • CIM-10 : Q61.5
  • CIM-11: LB30.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C0022681
  • MeSH : D007691
  • GARD: 232
  • MedDRA : 10027104
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