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La prévalence de l'ectasie canaliculaire précalicielle (ECP) dans la population générale est inconnue, les estimations approximatives la situant à 1/2 000-20 000. Elle est toutefois bien plus élevée (jusqu'à 20 %) chez les patients souffrant de calculs rénaux récurrents. La maladie touche autant les hommes que les femmes.

La majorité des patients sont asymptomatiques. Le diagnostic des patients symptomatiques est généralement posé entre l'âge de 30 et 50 ans, bien que l'écart puisse être plus grand. Les principales manifestations cliniques sont des calculs rénaux, une hématurie et des infections urinaires. Les manifestations cliniques, telles qu'une hypercalciurie, un trouble de l'acidification urinaire et une hyperparathyroïdie, peuvent contribuer à une perte de densité osseuse, entraînant une ostéopénie et une ostéoporose chez certains patients. La dilatation varie de 1 à 7 mm et s'accompagne rarement de calculs. Lorsqu'ils sont présents, les calculs sont principalement composés de phosphate de calcium et d'oxalate de calcium, et récidivent environ tous les deux ans. Des douleurs au flanc, potentiellement aiguës ressemblant à des coliques néphrétiques, peuvent être ressenties en présence ou en l'absence de calculs. Les douleurs chroniques sont rares, mais peuvent être grandement invalidantes. Une hématurie (microscopique, macroscopique, isolée ou récurrente) peut être observée en présence ou en l'absence de calculs. Elle est généralement indolore, à moins que des caillots n'entraînent une obstruction urétérale, ou elle est associée à une néphrolithiase. Les dysfonctionnements tubulaires observés comprennent des concentrations urinaires anormales, une acidose tubulaire rénale distale incomplète et manifeste, ainsi qu'une hypocitraturie. La maladie touche rarement les enfants mais, le cas échéant, elle se manifeste par de graves conséquences osseuses liées à l'acidose tubulaire rénale distale (retard de croissance, petite taille et symptômes de type rachitisme). La maladie peut être associée à des anomalies du développement et à certaines tumeurs, telles que celle de Wilms, à des reins en fer à cheval, une anomalie congénitale du rein controlatéral (petite taille), un syndrome de Beckwith-Wiedemann et une hémihypertrophie congénitale.

Aucune mutation pathogène n'a été identifiée, mais la maladie pourrait être associée à des variants de GDNF. Par ailleurs, des variants de HNF1B sont associés à un spectre de maladies rénales, et des mutations de ce gène ont été identifiées chez deux membres d'une même famille porteurs du phénotype de l'ECP.

L'urographie était la méthode diagnostique de référence de l'ECP, révélant des conduits papillaires dilatés et des images canaliculaires striées ou en forme de bouquets de fleurs après injection de produit de contraste. Ces caractéristiques peuvent également s'observer par uroscanner effectué avec un scanner multidétecteur. La spécificité de l'IRM et de l'échographie n'est pas assez bonne pour le diagnostic de l'ECP.

Le diagnostic différentiel vise essentiellement à écarter la néphrocalcinose médullaire et les autres causes de kystes médullaires multiples, telles qu'une maladie rénale interstitielle autosomique dominante et une maladie polykystique autosomique dominante.

En règle générale, la maladie est sporadique. Cependant, des cas familiaux ont été observés et, dans certains cas, on suspecte un mode de transmission autosomique dominant.

Le traitement par citrate de potassium est efficace afin de réduire la calciurie et la fréquence de récidive des calculs rénaux. Une alimentation reposant sur un apport élevé en eau, légumes et fruits, et faible en sel et protéines, est recommandée. La prise de diurétiques thiazidiques est possible en l'absence d'amélioration de la calciurie. Les calculs de petite taille peuvent être évacués spontanément, mais les patients souffrant de calculs récurrents et certains patients symptomatiques spécifiques peuvent subir une papillotomie au laser pour contrôler la douleur. La réalisation, en dernier recours, d'une auto-transplantation rénale avec pyélovésicostomie a été rapportée chez un patient atteint d'ECP souffrant de calculs douloureux chroniques réfractaires au traitement.

Le pronostic à long terme est excellent.