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Myopathie de Bethlem
Définition
La myopathie de Bethlem est une forme bénigne autosomique dominante de myopathie lentement progressive et une collagénopathie.
Résumé
Epidémiologie
A ce jour, moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature, ce qui prouve sa rareté.
Description clinique
Les manifestations cliniques ne sont pas très différentes de celles observées dans les autres formes légères de dystrophie musculaire, à l'exception de rétractions des doigts parfois évocatrices du diagnostic.
Etiologie
Des mutations sur l'une des trois sous-unités constituant le collagène VI sont à l'origine de la maladie. La taille et le schéma d'expression des gènes constituent, cependant, des freins aux études moléculaires.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le taux de créatine kinase et les observations histologiques ne permettent pas d'établir le diagnostic à eux seuls.
Prise en charge et traitement
A ce jour, le traitement est purement palliatif.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Conduite à tenir pour l'anesthésie
- English (2015, pdf)
- Español (2015, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2012)
Informations complémentaires