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Le naevus de grande taille a une prévalence d'environ 1/20.000, et le naevus géant a une prévalence à la naissance estimée de 1/50.000 à 1/500.000, d'autant plus rare qu'il touche une surface corporelle plus grande. Bien que présent dans tous les groupes ethniques étudiés à ce jour et touchant les deux sexes, il a une légère prédominance féminine.

Le naevus congénital se développe au cours du premier trimestre de la grossesse. Le naevus congénital de grande taille est un placard cutané circonscrit de teinte brune, souvent recouvert de pilosité dense ou de nodules de prolifération et/ou accompagné de naevi satellites qui se développent à la naissance ou après, dans la petite enfance (satellites tardifs). Certaines formes comportent seulement des "satellites" congénitaux (aussi appelées "naevi multiples de taille moyenne") de même surface totale cumulée qu'un naevus de grande taille; ces formes semblent s'associer plus souvent à des complications. L'atteinte neurologique a été rapportée telle que mélanocytose leptoméningée (voir ce terme), une épilepsie, une hydrocéphalie et une moelle fixée. Il existe un risque élevé de mélanome chez l'enfant notamment intracrânien et d'autres tumeurs neurectodermiques de sévérité variable (rhabdomyosarcome, schwannome [voir ces termes], lipome, neurofibrome).

Le naevus congénital de grande taille est une neurocristopathie (trouble du développement de la crête neurale embryonnaire) mais sa cause est inconnue.

Son diagnostic est clinique. Une imagerie par résonnance magnétique (IRM) et un bilan neurologique sont réalisés pour dépister des complications. L'examen histopathologique montre, une accumulation anormale de mélanocytes à la jonction dermo-épidermique, du derme, pouvant s'étendre aux fascias hypodermiques, ainsi qu'une désorganisation du derme. La biopsie est nécessaire si une transformation maligne est suspectée.

Les diagnostics différentiels sont le naevus dysplasique, le naevus de Becker, le mélanome malin, le nævus d'Ota, le naevus d'Ito, le nævus de Spitz, le nævus bleu et l'hamartome musculaire lisse congénital (voir ces termes).

Des cas familiaux ont été observés, mais le naevus congénital de grande taille est sporadique dans la grande majorité des cas. Un mode de transmission paradominant a été proposé pour expliquer cette observation (mutation postzygotique survenant à un stade précoce du développement et responsable d'une perte somatique d'hétérozygotie).

A cause de son risque de transformation maligne, une surveillance dermatologique régulière du naevus s'impose. Dans certains cas, l'excision par un chirurgien plasticien entraîné peut être recommandée. Dermabrasion, curetage et laser sont réalisés mais sont actuellement considérés comme inférieurs à l'exérèse complète, parfois par étapes, ou à la surveillance simple.

La majorité des patients ont une vie normale à l'âge adulte sans complication.