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La prévalence est estimée à 8.4/100 000. Des cas de syringomyélie familiale à transmission autosomique récessive ont été décrits avec une incidence estimée à 2% de tous les cas de syringomyélie.

Bien que la syringomyélie puisse entraîner une interruption des connections nerveuses dans la moelle épinière et des déficits neurologiques, 50% des patients (tous types de syringomyélie confondus) n'ont aucune gêne ou seulement un handicap mineur. Chez les patients symptomatiques, le début est généralement marqué par des douleurs et des troubles sensitifs, allant d'une absence complète de sensation à une sensibilité accrue aux stimuli, en passant par des sensations de piqûres ou des troubles de la perception de la température. Bien qu'il n'y ait pas d'évidence clinique lors de l'examen neurologique, un syndrome « suspendu » (perte de la capacité à distinguer le froid et le chaud, contrastant avec une perception normale du toucher au niveau des membres supérieurs et du torse), ainsi qu'une réduction des réflexes des membres supérieurs sont, quand elles sont présentes, des manifestations initiales assez spécifiques. Les symptômes moteurs, de sévérité variable, vont généralement d'une faiblesse à une spasticité voire une perte d'autonomie. Des troubles du système urinaire et des fonctions sexuelles peuvent également être présents.

L'étiologie de la SP est inconnue. La SS résulte d'un endommagement de la colonne vertébrale ou d'une obstruction du flux de LCR dans le canal vertébral due à plusieurs causes : malformation d'Arnold-Chiari de type I (MACI) avec ou sans scoliose, impression basilaire, anomalies de la neurulation, arachnoïdite post-infectieuse ou post-traumatique, compression post-traumatique du canal vertébral, myélomalacie post-ischémique ou post-traumatique, ou présence d'une cavité adjacente à une tumeur intravertébrale.

Un examen neurologique et une IRM sont nécessaires pour le diagnostic. L'IRM est l'examen de référence et permet de mettre en évidence la cavité syringomyélique contenant du LCR, avec une extension verticale et horizontale plus ou moins importante, allant de l'atteinte d'un segment à l'ensemble de la moelle épinière. Les caractéristiques du signal visible à l'IRM sont généralement similaires à celles du LCR.

La prise en charge consiste en un suivi à long terme et en une intervention chirurgicale en cas de dégradation neurologique progressive. Le type d'intervention est déterminé par le type et la cause du syrinx. En cas de SP, une dérivation directe de la cavité dans l'espace subarachnoïde, dans la cavité pleurale ou péritonéale, représente la seule option thérapeutique. En cas de SS, le traitement repose sur la correction de la cause sous-jacente et dépend fortement du choix et de l'expérience du chirurgien.

Les SP sont généralement bénignes, et plus de 2/3 des patients ne manifestent jamais aucun déficit. En cas de SS, environ 50% des patients atteints de MACI associée à une syringomyélie restent stables au niveau neurologique. En cas de dégradation progressive, l'intervention chirurgicale permet généralement de limiter l'évolution. En cas de syringomyélie post-traumatique due à une compression de la moelle épinière, la reconstruction du canal vertébral semble donner des résultats similaires. Le pronostic est plus sombre dans les cas où la seule option chirurgicale est la dérivation directe du syrinx, puisque cela entraîne souvent des déficits neurologiques et des récidives.