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Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux

Définition

Forme de leucodystrophie caractérisée par une macrocéphalie infantile, souvent associée à des signes neurologiques légers à la présentation (tel qu'un retard moteur léger), qui s'aggravent avec le temps, conduisant à des troubles de la déambulation, des chutes, une ataxie, une spasticité, des convulsions progressives et un déclin cognitif. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau révèle des anomalies diffuses de la substance blanche avec un oedème léger, ainsi que des kystes sous-corticaux dans les régions frontopariétales et temporales antérieures.

ORPHA:2478

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Leucodystrophie mégalencéphalique
    • MLC
    • Syndrome de Van der Knaap
    • Syndrome de leucoencéphalopathie mégalencéphalique-kystes subcorticaux
    • Syndrome de mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 604004  613925  613926
  • UMLS : C1858854
  • MeSH : -
  • GARD: 3445
  • MedDRA : -

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