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Pseudoxanthome élastique

Définition

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par une calcification et une fragmentation progressives des fibres élastiques affectant principalement la peau, la rétine et les parois artérielles.

ORPHA:758

  • Synonyme(s) :
    • PXE
    • Syndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 177850  264800
  • UMLS : C0033847
  • MeSH : D011561
  • GARD: 9643
  • MedDRA : 10037150

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