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Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile

Définition

Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est la forme la plus fréquente de SED (voir ce terme), groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyper-laxité articulaire, une légère hyper-extensibilité cutanée, une fragilité tissulaire et des manifestations extra-musculo-squelettiques.

ORPHA:285

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • EDS III
    • EDS-HT
    • EDSh
    • SED III
    • SEDh
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : Q79.6
  • OMIM : 130020
  • UMLS : C0268337
  • MeSH : -
  • GARD: 2081
  • MedDRA : -

Résumé

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