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Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire

Définition

L'épidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire est un sous-type basal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS, voir ce terme) caractérisé par la formation généralisée de bulles associée à une dystrophie musculaire.

ORPHA:257

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures associée à une épidermolyse bulleuse
    • EBS-MD
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q81.0
  • OMIM : 226670
  • UMLS : C2931072
  • MeSH : -
  • GARD: 2137
  • MedDRA : -

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