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La prévalence est estimée entre 1/7,500 et 1/35,800, l'incidence annuelle entre 1/91000 et 1/526000, et cela partout dans le monde.

En raison de l'apparition progressive et insidieuse des symptômes, le délai entre le début de la maladie et le diagnostic est souvent de 4 à plus de 10 ans. Le diagnostic est souvent fait chez un adulte d'âge moyen (en moyenne 40-50 ans). Les principales caractéristiques cliniques de l'acromégalie sont des extrémités élargies (mains et pieds), des doigts agrandis, épaissis et boudinés, et un épaississement des tissus mous. L'aspect du visage est caractéristique : un nez épais et large, des pommettes saillantes, un front bombé, des lèvres épaisses et des traits grossiers. L'os et la peau du front sont épaissis ce qui conduit parfois à des bosses frontales. Une croissance excessive de la mandibule associée à un prognathisme, une augmentation du volume des maxillaires, un écartement des dents et une malocclusion des mâchoires peuvent apparaître. L'acromégalie a également des conséquences rhumatologiques, cardiovasculaires, respiratoires et métaboliques. C'est la sévérité de ces symptômes associés qui détermine le pronostic de la maladie.

Dans la majorité des cas, l'acromégalie est due au développement d'un adénome hypophysaire qui, soit sécrète uniquement la GH (60 %), soit sécrète plusieurs types d'hormones. Dans de très rares cas, l'acromégalie est due à une sécrétion ectopique de somatolibérine (GHRH) induisant une hyperplasie hypophysaire. Le gène AIP (11q13.3) de la protéine d'interaction au récepteur de l'aryl hydrocarbone est un facteur de susceptibilité majeur, surtout pour les cas d'acromégalie familiale, ou en cas d'acromégalie débutant pendant l'enfance ou l'adolescence. L'acromégalie peut aussi faire partie de plusieurs syndromes néoplasiques endocriniens, tels que la néoplasie endocrinienne multiple type 1 (gène MEN1, 11q13) ou le complexe de Carney (gène PRKAR1A, 17q24.2). Très rarement elle peut être secondaire à des microduplications chromosomiques, en Xq26.3, responsables d'un acromégalo-gigantisme lié à l'X (XLAG), débutant dans les premières années de la vie. L'acromégalie peut aussi s'intégrer dans un syndrome de McCune-Albright.

Le diagnostic clinique est confirmé par la détection d'une augmentation des concentrations du facteur de croissance insulin-like growth factor-I (IGF-I) (test de dépistage) et une augmentation de la concentration sérique de GH qui reste élevée lors d'un test de freinage par le glucose (hyperglycémie par voie orale, test de confirmation). L'évaluation du volume de la tumeur et le bilan d'extension sont effectués par imagerie. Une échocardiographie et un dépistage des apnées du sommeil sont réalisés pour déterminer l'impact clinique de l'acromégalie.

Le diagnostic différentiel de l'acromégalie sporadique est l'acromégalie d'origine génétique (adénomes hypophysaires familiaux isolés, NEM1, Complexe de Carney et XLAG) ainsi que la pachydermopériostose et l'aspect acromégaloïde des patients présentant une insulinorésistance sévère.

Cette forme d'acromégalie est sporadique ; une mutation génétique n'a pas été identifiée.

Le traitement vise à éliminer (ou prévenir) la compression qu'exerce la tumeur en excisant la lésion responsable de la maladie et à rétablir une concentration normale de GH et d'IGF-I. Une chirurgie par voie transphénoïdale est souvent réalisée en première intention. Lorsque la chirurgie ne parvient pas à corriger l'hypersécrétion de GH/IGF-I, un traitement médicamenteux par les agonistes de la dopamine et/ou les analogues de la somatostatine est préconisé. L'antagoniste de la GH (le pegvisomant) est utilisé chez les patients ne répondant pas au traitement par les analogues de la somatostatine. En cas d'échec des traitements médicamenteux, la radiothérapie peut être discutée en troisième intention.

Dans la plupart des cas, l'hypersécrétion hormonale est maîtrisée ce qui permet aux patients une espérance de vie semblable à celle de la population générale. Cependant, même si les patients sont guéris ou que la maladie est bien contrôlée, les séquelles (articulations douloureuses, déformations et altération de la qualité de vie) peuvent persister.