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Dysmorphie digito-astragalienne

Définition

La dysmorphie digito-astragalienne, aussi connue sous le nom d'arthrogrypose distale type 1 (DA1) est une anomalie congénitale autosomique dominante caractérisée par des contractures des régions distales des mains et des pieds, sans atteinte faciale ou anomalies additionnelles. Il s'agit du type le plus fréquent d'arthrogrypose distale.

ORPHA:1146

  • Synonyme(s) :
    • Arthrogrypose distale type 1
    • Arthrogrypose distale type I
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q68.8
  • OMIM : 108120  126050  614335  616266
  • UMLS : C0220662  C1852085
  • MeSH : -
  • GARD: 787
  • MedDRA : -

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